보건복지부는 3일, 지난 2001년부터 3년간 700여명의 천식환자 임상자료와 그들의 유전자형을 분석해 천식의 발생에 관여하는 '유전자 변이(TNF 유전자)'를 발견하였다고 밝혔다.

▲ SNP(스닙[snip]으로 발음하기도 함)는 인간유전체에서 1000개의 염기마다 1개꼴로 나타나는데 이에 의하여 개인의 유전적 다양성이 발생한다.

이같은 결과는 복지부가 질환별 유전체 센터 사업 중의 일환으로 추진 중인 폐 및 호흡기질환유전체 센터가 국내 생명공학 벤처기업인 (주)SNP 제네틱스와의 공동연구를 통해 얻어냈다.

이번에 발견된 천식 유전자변이는 종양괴사인자(Tumor Necrosis Factor)라는 유전자의 단염기 변이(SNP)로서  천식발생에 관련된 유전자 변이(TNFA-308 G>A) 임이 밝혀졌다.

TNF 유전자는 천식 발생과 밀접한 연관을 지닌 유전자로서 이 유전자의 변이가 천식 발생과 천식의 중요한 지표인 '혈중 총 면역 글로블린 농도'와 관련돼 있음이 동시에 밝혀졌다.

또한, 이 유전자의 특정부위(TNFA-308)에 G(구아닌) 대신 A(아데닌)를 가지고 있는 사람들은 천식 발생 위험도가 절반정도(0.37배)인 것으로 나타났으며 또한 이 유전자의 특정 haplotype(ht-1)를 가진 사람들은 '혈중 총 면역 글로블린 농도'가 다른 사람에 비해 높은 것으로 나타났다.

따라서 앞으로 천식 발생에 영향을 미치는 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면 이들 정보를 이용한 천식 발생 위험도의 좀 더 정확한 예측이 가능할 것으로 보인다.

복지부 관계자는 이 결과가 오는 15일, 세계적으로 권위있는 국제유전학학술지인 ‘인간분자유전학지’(Human Molecular Genetics) 에 게재된다고 밝혔다.

이 관계자는 "이와 같은 인체 유전역학 연구는 천식뿐 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수도 있다"며 "향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민 보건증진 뿐만 아니라 특허에 의한 막대한 경제적 이득도 기대할 수 있다"고 설명했다.

또 "인체 유전역학은 인간게놈프로젝트의 궁극적인 목적이라고 할 수 있는 분야로서 국내에서도 이에 발맞춰 보건복지부가 3년전 질환별 12개 유전체 센터를 발족했다"고 설명하고 "센터들은 한국인이 잘 걸리는 질병에 관한 유전적 소인을 연구하고 있어 가시적인 성과가 기대된다"고 덧붙였다.

※ 폐 및 호흡기질환유전체연구센터란?
  보건복지부가 연구개발비를 지원하고 있는 질환군변유전체연구사업 중의 하나. '질환군변유전체연구사업'은 집중적인 연구활동이 필요한 특정분야의 연구수준 선진화 및 선도적 전문기관 육성을 위해 보건복지부가 지원하고 있는 특정센터연구지원사업으로 현재 12개의 유전체연구센터가 있다.